先天性代謝異常等検査は、生後4~6日の赤ちゃんを対象とした検査です。

見かけは元気な赤ちゃんであっても、生まれつき病気を持っていることがあります。病気の中には、早く見つけて治療することにより、発症を予防し障害を防ぐことができるものがあります。

この検査はそのような病気を発症する前に見つけて、すぐに効果的な治療を始めるための大切な検査です。

平成25年1月1日から新しい検査法が導入されました。
(検査対象が6疾病→19疾病に拡大)

新潟県及び新潟市では、新潟県内の分娩取扱医療機関で平成25年1月1日以降に生まれたお子様を対象に、タンデムマス法による検査が導入されました。

これまでの検査法に比べて、より多くの疾病を早期に発見することが可能になり、小児突然死や急性脳症などの予防につながります。

検査を行う19疾病

検査対象疾病(下線は従来からの6疾病)
アミノ酸代謝異常 フェニルケトン尿症メープルシロップ尿症(楓糖尿症)ホモシスチン尿症、シトルリン血症1型、アルギニノコハク酸尿症
有機酸代謝異常 メチルマロン酸血症、プロピオン酸血症、イソ吉草酸血症、メチルクロトニルグリシン尿症、ヒドロキシメチルグルタル酸血症(HMG血症)、複合カルボキシラーゼ欠損症、グルタル酸血症1型
脂肪酸代謝異常 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症(MCAD欠損症)、極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症(VLCAD欠損症)、三頭酵素/長鎖3-ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素欠損症(TFP /LCHAD欠損症)、カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-1欠損症
その他 ガラクトース血症先天性副腎過形成症先天性甲状腺機能低下症(クレチン症)

検査の方法

生後4~6日(出生日は0日と数えます。)の赤ちゃんのかかとから微量の血液を採取して行います。
母子健康手帳に綴じ込まれている申込書にご記入の上、出産する分娩取扱医療機関へ提出してください。

検査費用の負担は?

検査料は県(又は新潟市)が負担しますが、採血などの指導管理料は自己負担となります。

検査結果等について

概ね検査後約2週間で結果が判明し、採血した医療機関を通じてお知らせします。

申し込みにあたっての注意事項

  • この検査では、まれに疾病を発見できない場合や、お子さんが生まれてすぐに発症した際には検査が間に合わない場合があります。
  • 検査のためにいただいた個人情報は、本検査の目的以外には使用しません。ただし、申込時に同意いただいた場合に限り、他の病気の診断法の開発等に用いる場合に備えて、検査を終えた血液ろ紙を、検査機関で一定期間保管させていただきます。

ご不明な点は採血する医療機関にお問い合わせください。